A síndrome de Crouzon foi descrita pela primeira vez em 1921 por Louis Crouzon. Hoje, ela faz parte das síndromes craniossinostoses. A disfunção está relacionada a síndrome de Alpert, mas elas possuem diferenças entre si.
A principal característica dos portadores de Crouzon é o comprometimento do crânio, com anomalias faciais e exoftalmia (protuberância do olho para fora da órbita). Apesar de incomum, sabe-se que existe 50% de risco de transmissão quando um dos pais é portador da doença. Outro fator que chama a atenção é que a síndrome Crouzon pode acometer tanto homens quanto mulheres. Ela pode ser evidenciada logo na infância, sendo progressiva. Em alguns casos, a doença começa dentro do útero e já pode ser percebida no momento do nascimento.
Entre os principais sintomas estão problemas mentais, visuais (órbita rasa, atrofia mórfica, entre outros), auditivos (hipoacusia e perda auditiva em alguns casos), respiratórios (dispnéia, apnéia do sono e seios paranasais reduzidos), digestórios, cardíacos (mal formação ventricular), morfológicos e anatômicos. Alguns portadores também apresentam anomalias dentárias. O tratamento para a síndrome de Crouzon é multidisciplinar, indo de cirurgias de alta complexidade a procedimentos plásticos.
Indica-se também o tratamento psicológico, fisioterapia, fonoterapia, aconselhamento genético, ensino da fala e acompanhamento familiar.
